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Approfondimento
Malattie genetiche rare e progresso scientifico
Progressi della ricerca e suoi benefici
Isabella Ceccherini, Maja Di Rocco, Luis Galletta, Roberto Ravazzolo
Nella storia della scienza, la ricerca nel campo delle malattie rare è stata fondamentale per la comprensione di alcuni meccanismi biologici primari e di altri che sono alla base di patologie comuni. La malattia rara è una manifestazione estrema della diversità e mette in evidenza un difetto che compromette un determinato processo biologico: tutto parte dal gene o dai geni che sono portatori del difetto; poi si passa alla proteina che ne è il prodotto; infine si giunge al complesso delle proteine e di altri componenti caratteristici di un sistema biologico. La ricerca, ad oggi, ha svolto un ruolo di primo piano per l'identificazione di una grande quantità di geni umani e continua ad essere una fonte di conoscenze importante, sia per la genetica, sia per la scienza bio-medica in generale. L'acquisizione delle conoscenze infatti crea un percorso virtuoso di cui beneficiano coloro che sono affetti da queste malattie, usufruendo di diagnosi accurate e ottimali strategie di trattamento o di terapia.
Isabella Ceccherini
Biologa ricercatrice presso l'Istituto Giannina Gaslini.
Maja Di Rocco
Medico ricercatrice presso l'Istituto Giannina Gaslini.
Luis Galietta
Biologo ricercatore presso l'Istituto Giannina Gaslini
Roberto Ravazzolo
Professore di Genetica Medica presso l'Uiversità di Genova, Direttore dell'Unità di Genetica Molecolare e Citogenetica dell'Istituto Giannina Gaslini.'
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Area tematica
Le diversità della vita
Da 20 anni
il 4 novembre, alle 17:30
Biblioteca Berio - Sala dei Chierici
Via del Seminario, 16
Ingresso: Biglietti Festival
Prenotazione: consigliata
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